Η ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΣΤΑΣΗ ΤΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ: ΑΝΑΛΥΣΗ ΤΟΥ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΥ DNA ΔΕΙΚΤΩΝ

  Κουβάτση Αναστασία

Τομέας Γενετικής, Ανάπτυξης και Μοριακής Βιολογίας, Τμήμα Βιολογίας, Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης,

 

Η γενετική σύσταση των Ελλήνων μελετήθηκε με την ανάλυση του πολυμορφισμού DNA δεικτών των αυτοσωμάτων, του χρωμοσώματος Υ και του μιτοχονδριακού DNA. 

 

Οι γενετικοί δείκτες του χρωμοσώματος Υ και του mtDNA παρουσιάζουν μονογονεϊκό τρόπο κληρονόμησης, δηλαδή πατρικό και μητρικό, αντίστοιχα. 

Επιλέχθηκαν για αιμοληψία άτομα των οποίων ο τόπος γέννησής τους ήταν ο ίδιος με αυτόν των γονέων και των τεσσάρων παππούδων και γιαγιάδων τους. 

Τα άτομα αυτά προέρχονταν από διάφορες περιοχές της χώρας: Ανατολική Μακεδονία, Κεντρική Μακεδονία, Ήπειρο, Θεσσαλία, Κεντρική Ελλάδα, Πελοπόννησο, Χίο και Κρήτη. Συνολικά μελετήθηκαν 824 άτομα, από τα οποία 394 ήταν άνδρες.

Στα αυτοσώματα όλων των ατόμων εξετάστηκαν δύο μινιδορυφορικοί (D1S80 και D17S5) και δέκα μικροδορυφορικοί (D2S1328, TPO, D3S1358, D9S926, D11S2010, THO1, vWF, FES, D16S310 και D18S848) DΝΑ δείκτες. 

Στο χρωμόσωμα Υ των ανδρών αναλύθηκαν ο δείκτης YAP (μέλος της οικογένειας Alu) και οι επτά μικροδορυφορικοί δείκτες DYS19, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS389I και DYS389II. Τέλος στο mtDNA αναλύθηκε ο πολυμορφισμός της αλληλουχίας στις δύο υπερ-μεταβλητές περιοχές HVRI και HVRII του βρόχου εκτόπισης.

Η μελέτη έγινε με τη βοήθεια της αλυσιδωτής αντίδρασης της πολυ-μεράσης και κατόπιν ανάλυση των προϊόντων PCR σε πηκτές αγαρόζης ή ακρυλαμίδης, ή με ανάλυση της πρωτοδιάταξης των προϊόντων PCR (για το mtDNA). 

Όλες οι αναλύσεις έδειξαν, όπως ήταν αναμενόμενο, μεγάλο βαθμό γενετικής ποικιλομορφίας. Κατά την ανάλυση των αυτοσωματικών δεικτών βρέθηκαν συνολικά 122 αλληλόμορφα, μερικά από τα οποία δεν ανιχνεύτηκαν σε άλλους Ευρωπαϊκούς πληθυσμούς. 

Ο μέσος βαθμός ετεροζυγωτίας για τους δώδεκα δείκτες κυμαίνονταν από 0,621 έως 0,789. Δε διαπιστώθηκε απόκλιση από το ισοζύγιο Hardy-Weinberg και την ισορροπία σύνδεσης.

Η εκτίμηση της πληθυσμιακής διαφοροποίησης έδειξε ότι δεν υπάρ-χει γενετική ετερογένεια μεταξύ των Ελληνικών πληθυσμιακών δειγμάτων (από τις διάφορες περιοχές της χώρας), αν και κάποιοι δείκτες είναι ικανοί να διακρίνουν μερικά ζευγάρια πληθυσμιακών δειγμάτων. 

Η σύγκριση των συχνοτήτων των αλληλομόρφων των γενετικών δεικτών που αναλύθηκαν ανάμεσα στον Ελληνικό και σε άλλους Ευρωπαϊκούς πληθυσμούς επιβεβαιώνει τη γενική διαπίστωση ότι στην Ευρώπη παρατηρείται γενετική ομοιογένεια. Μόνο ο δείκτης ΤΗΟ1 φαίνεται να μπορεί να διακρίνει τον Ελληνικό από τους υπόλοιπους Ευρωπαϊκούς πληθυσμούς.

Κατά την ανάλυση των μικροδορυφορικών δεικτών του χρωμοσώματος Υ βρέθηκε μεγάλος αριθμός απλοτύπων, οι περισσότεροι σε ένα μόνο άτομο. Η τιμή της μέσης γονιδιακής απόκλισης για τους επτά δείκτες κυμαίνονταν από 0,47 έως 0,75.

 Η ανάλυση έδειξε επίσης ότι τα Ελληνικά πληθυσμιακά δείγματα είναι ομοιογενή. Η ανάλυση της πρωτοδιάταξης των περιοχών HVRI και HVRII του mtDNA έδειξε ότι η διακριτική ικανότητα του πολυμορφισμού αυτών των περιοχών είναι 96%. 

Ο μέσος αριθμός διαφορών ανάμεσα σε δύο απλότυπους έχει τιμή 7,6. Και από την ανάλυση αυτή προέκυψε ότι ελάχιστο ποσοστό της γενετικής διαφοροποίησης οφείλεται σε διαφορές μεταξύ των Ελληνικών πληθυσμιακών δειγμάτων. Πάλι τα φυλογενετικά δένδρα έδειξαν μικρή γενετική απόσταση από άλλους Ευρωπαϊκούς πληθυσμούς.

Τα αποτελέσματα της ανάλυσης αποτελούν μια τράπεζα δεδομένων με γονιδιακές συχνότητες από τον Ελληνικό πληθυσμό και μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε πληθυσμιακές-εξελικτικές μελέτες, σε ιατροδικαστικές περιπτώσεις και να συσχετιστούν με ιστορικά και αρχαιολογικά δεδομένα.